A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.
Génterápiának az olyan gyógyító célú beavatkozásokat nevezzük, amelyek a hibás gén szerkezetét alakítják át, vagy működését javítják meg. Ez úgy valósulhat meg, ha molekuláris biológiai módszerekkel új gént juttatunk be a sejtmagba (génnek nevezzük a sejtmagban található örökítőanyag, más néven DNS funkciót hordozó szakaszait).
A génterápiáknak két módja ismert: lehet szomatikus génterápia, amely a meglévő betegségek vagy betegségre nagyban hajlamosító állapotokat okozó hibás gén kijavítását célozza meg a születés után. A csíravonal génterápia a pete- és hímivarsejtek, illetve a zigóta, az embrió és a magzat genetikai állományának módosítását jelenti, amellyel elvileg akár súlyos, öröklődő betegségek is megelőzhetők lennének. Ezen módszer azonban igen komoly etikai problémákat vet fel, így napjainkban alkalmazása tilos. A szomatikus génterápia számos területen ígéretesnek látszik, de a részeredmények ellenére még hosszú évek kutatásai szükségesek ahhoz, hogy a beavatkozások gyógyító alternatívaként az orvostudomány rendelkezésére álljanak.
Betegségek, ahol eredményes lehet a génterápia ÖRÖKLÖTT ÉS SZERZETT RENDELLENESSÉGEK Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén.
1. Veleszületett, monogénesen öröklődő betegségek. Ezen állapotok egy gén meghibásodása miatt alakulnak ki, az alábbi betegségek esetében pedig már a gén helyét és funkcióját is jól ismerjük, így elvileg annak kijavítása a majdan rendelkezésünkre álló eszközökkel viszonylag egyszerű lehet: egyes hematológiai betegségek (pl.: hemofíliák, sarlósejtes anémia, egyes leukémiák); elsődleges immundefektusok (pl.: SCID, krónikus granulómás betegség); cisztikus fibrózis; a vér koleszterinszintjének genetikusan meghatározott emelkedése; egyes izombetegségek, anyagcserebetegségek (pl.: Duchenne izomdisztrófia, Gaucher-kór).
2. Poligénesen öröklődő betegségek. Legjobb példa a cukorbetegség. Sok esetben a több gén együtthatásaként megjelenő betegség kialakulását és prognózisát azonban környezeti tényezők is befolyásolják, így ebben az esetben teljes gyógyulás nem feltétlenül várható kizárólag a genetikai anyag módosításától.
Génterápiával a rosszindulatú daganatok ellen
A génterápiás kutatások talán legfontosabb célterülete, mivel a rosszindulatú daganatos betegségek száma világviszonylatban is évről- évre emelkedik, a halálozási statisztikák élén vezető okként szerepelnek. Sok malignus daganatról már ismert, hogy kialakulása egy-egy génmutációnak köszönhető. Ezen génhibák kimutatása és helyreállítása még a daganat kifejlődése előtt, meggátolhatja a későbbi rosszindulatú betegség kialakulását. A jövőben várhatóan olyan esetekben kerülhet sor alkalmazására, ahol a családi halmozódás ismert. A génterápia a már kialakult daganatok kezelésében több mechanizmussal tűnik ígéretesnek: Egyes típusú daganatsejtek DNS-ének módosítása a sejt pusztulását eredményezi. A daganatsejt genomjának módosítása után az elfajult sejtek szelektíven érzékenyíthetők új kemoterápiás szerek iránt: ez azt jelentheti a gyakorlatban, hogy a génterápiás beavatkozás után a szervezetbe bejuttatott gyógyszer kizárólag a rosszindulatú sejteket pusztítaná el, ellenben a szervezet egészséges sejtjeit nem károsítaná. Ezzel kivédhetők lennének a jelenlegi kemoterápiás kezelések súlyos toxikus mellékhatásai, illetve a daganatsejtek sokkal nagyobb arányú pusztulása jönne létre. A rosszindulatú folyamatok kialakulása nagyrészt azzal is magyarázható, hogy a szervezet nem ismeri fel azok rosszindulatú jellegét – ha génterápiás eszközökkel növeljük a daganatsejtek immunogenitását (azaz az immunrendszer idegennek fogja a sejteket felismerni), úgy a szervezet a felerősödött immunreakció segítségével nagyobb erejű harcra lesz képes a daganatokkal szemben.
forrás:webbeteg.hu
